Medicina Protagonista un'equipe di ricercatori guidata dalla professoressa Giorgina Specchia
Una scoperta nata “in casa”.
A cura di Vincenzo Damiani

Gli artefici della scoperta scientifica che ha fatto il giro del mondo non sono cervelli in fuga. Questa volta, tutto è nato dalle menti di tre ricercatori baresi che hanno deciso di non emigrare. Hanno messo a frutto il proprio ingegno nei laboratori del Policlinico di Bari e, con i limitati mezzi a disposizione,  hanno individuato la causa di una particolare alterazione cromosomica che sta alla base dello sviluppo della leucemia mieloide cronica. Hanno scoperto perché e come due cromosomi, identificati con i numeri 9 e 22, si uniscono finendo per scambiarsi materiale genetico che genera la malattia,  una forma tumorale diffusa che colpisce due adulti ogni 100mila.
La ricerca, che è stata pubblicata negli Stati Uniti d'America e sulla rivista specializzata Oncogene, porta la firma di tre ricercatori baresi: Francesco Albano, Luisa Anelli e Antonella Zagaria. Le tre menti sono state dirette durante i lavori dalla professoressa Giorgina Specchia, primario di Ema-tologia, con la collaborazione del professor Mariano Rocchi dell'Istituto genetico.
Le difficoltà non sono mancate in questi anni, a cominciare dalle scarse risorse economiche.

La ricerca, non a caso, è stata finanziata in gran parte dai privati, in particolare dall'AIL, Associazione Italiana Leucemie. Purtroppo - spiega la professoressa Specchia - l'università ha partecipato con i pochi fondi che ha a disposizione. A Roma si continua a tagliare e l'ateneo deve tare i salti mortali per aiutare tutti». Basti fotografare questo dettaglio: i ricercatori Albano e Anelli sono gli unici due strutturati dell'equipe, la dottoressa Zagaria, invece, è costretta a finanziarsi guadagnandosi sul campo le borse di Studio. Questa è la realtà all'interno della quale ogni giorno gli scienziati baresi devono barcamenarsi. Poi, però, un bel giorno gli sforzi vengono premiati e si può urlare Eureka anche nei piccoli laboratori baresi. E' quello che e successo ai tre ricercatori dell'ateneo Aldo Moro e della facoltà di Medicina.
La scoperta parte da alcuni punti interrogativi. «Ci siamo chiesti - spiega la professoressa Specchia- perche le alterazioni cromosomiche sono associate allo sviluppo dei tumori.  Perchè, nella maggior parte dei casi, ad ogni tipo di neoplasia del sangue corrisponde un'alterazione cromosomica specifica? C 'è qualcosa nel nostro Dna che, sensibile all'effetto di sostanze esogene (come radiazioni, fumo, sostanze chimiche), favorisce il cambiamento strutturale e patologico dei nostri cromosomi? Sono questi i quesiti che impegnano quotidianamente in tutto il mondo numerosi gruppi di ricerca». E questo è stato il punto di partenza per l'equipe pugliese. «La leucemia mieloide cronica  (Lmc) – spiega la prof – è  una neoplasia del sangue che colpisce soprattutto gli adulti.  Nella storia della medicina,  la Lmc  ha un posto di rilievo dal momento che è stata la prima patologia neoplastica ad essere associata alla presenza di un’alterazione cromosomica, chiamata traslocazione 9;22». Da quel momento in poi ci si è resi conto che il cancro va considerato come una malattia genetica.

«Il termine traslocazione 9;22 descrive una situazione anomala – spiega ancora Specchia -  nella quale i cromosomi 9 e 22  scambiano tra loro materiale genetico generando un gene che in natura non esiste e che si ritiene essere il responsabile della malattia». Ecco il punto: i ricercatori baresi hanno scoperto cosa attrae e finisce per legare i due cromosomi. Nel laboratorio del Policlinico è stato dimostrato che  «l'alterazione cromosomica è mediata dalla presenza di regioni del Dna chiamate dupliconi», prosegue la professoressa.
«La formazione del gene - prosegue - non è dunque casuale ma avviene in virtù di una combinazione tra la struttura del patrimonio genetico e fattori ancora da identificare, responsabili dell’insorgenza del tumore». La scoperta è ritenuta rilevante dalla comunità scientifica, «Per la prima volta - prosegue il primario - viene dimostrato che un'alterazione cromosomica associata  al cancro trova il suo fondamento nell'organizzazione della struttura del Dna. La conoscenza delle regole dell'attrazione fatale e letale che governano i rapporti tra  i  cromosomi 9 e 22 nella Lmc potranno consentire una migliore comprensione dei meccanismi che sono alla base delle alterazioni cromosomiche presenti anche in altri tipi di tumore».