L’organismo produce queste cellule non funzionali, lasciando poco spazio per le cellule normali e questo mancato equilibrio produce i sintomi della leucemia. Infatti la mancata produzione dei globuli rossi, delle piastrine e dei globuli bianchi normali, produce rispettivamente anemizzazione, emorragie e possibili gravi infezioni.Il tipo di leucemia è determinato dal tipo di cellula affetta; avremo quindi:
-leucemia acuta mieloide, più frequente nell’adulto che nel bambino, se la linea cellulare interessata è la linea mieloide.
-leucemia acuta linfoide, molto più comune nel bambino, ma possibile anche nell’adulto sopra i 65 anni, se la linea cellulare interessata è la linfoide. Diversi sono i fattori di rischio che possono concorrere nel causare la leucemia acuta, ma nessuno di essi è veramente certo. Tra questi fattori sono presenti le radiazioni ionizzanti, l’esposizione a sostanze tossiche (come i prodotti derivati dal benzene), alcune sindromi genetiche come la sindrome di Down. Recentemente è stato preso in considerazione l’effetto dell’esposizione ai campi elettromagnetici, altra possibile causa, ma ancora non certa.
Per il fatto che non è nota una causa specifica, non è possibile attuare un piano di prevenzione di questa malattia e non ci sono indagini di screening da poter effettuare come nel caso di alcuni tumori solidi: è importante quindi saper riconoscere i sintomi.Nel caso di una febbre persistente o di una infezione non rispondente alle comuni terapie antibiotiche, nel caso di eccessiva stanchezza e pallore cutaneo o di sanguinamenti spontanei e non provocati è consigliabile recarsi dal proprio medico curante ed eseguire, su consiglio e prescrizione di questi, le comuni analisi del sangue.Altri sintomi includono: sudorazione eccessiva, ingrandimento di un linfonodo, o del fegato e della milza, gengive ipertrofiche o sanguinanti facilmente, dolori ossei.
In alcuni tipi di leucemia acuta i blasti si possono accumulare anche nel sistema nervoso centrale producendo vomito, cefalea e confusione.La diagnosi è sempre preceduta da una corretta rilevazione dei dati clinici del paziente (anamnesi) e da una corretta visita medica, con cui rilevare l’eventuale presenza di linfonodi o di aumento del volume del fegato e della milza.
Un esame emocromocitometrico ed una valutazione dello striscio del sangue venoso periferico permettono di sospettare la diagnosi di leucemia acuta, ma non di chiarirne il tipo.
L’aspirato midollare e la caratterizzazione immunologica permettono di identificare il tipo di leucemia e anche il tipo di strategia terapeutica da adottare.La leucemia acuta è una malattia curabile con possibilità di guarigione variabile secondo il tipo di leucemia e di fattori prognostici.
Oggi le strategie terapeutiche si sono ampliate con l’uso di protocolli chemioterapici contenenti farmaci attivi contro i blasti leucemici, con l’avvento delle procedure trapiantologiche e con l’uso di farmaci innovativi, quali gli anticorpi monoclonali o gli inibitori delle tirosin-chinasi.La leucemia acuta necessita quasi sempre di terapia d’urgenza ed è raccomandabile che questa avvenga in centri specializzati e all’avanguardia.Il fine ultimo della terapia applicata è quello di indurre una remissione completa, cioè il ritorno ad una emopoiesi normale con una percentuale di blasti <5%. In alcuni tipi di leucemia, in cui è noto il meccanismo di mutazione molecolare coinvolto nel processo di leucemogenesi si parla anche di remissione molecolare, intendendo l’assenza di malattia evidenziabile con metodiche di biologia molecolare che coinvolgono un meccanismo complesso di amplificazione (PCR o polymerase chain reaction) in grado di determinare la presenza di malattia con una soglia di 10-4 cellule.I pazienti che hanno una remissione completa per più di 5 anni si possono considerare guariti. Un attento follow-up del paziente che ha ottenuto la remissione completa è obbligatorio con analisi del sangue ed aspirati midollari periodici.