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Trombocitemia Essenziale

La Trombocitemia Essenziale è caratterizzata da aumento delle piastrine e di eventi trombotici.

Foto trombocitemia essenziale

Generalità

La Trombocitemia Essenziale (TE) è una neoplasia mieloproliferativa cronica caratterizzata da un consistente aumento delle piastrine e, come conseguenza diretta, dall’aumento di eventi trombotici.

Le cause della malattia non sono note e pur presentando delle caratteristiche comuni alle altre Neoplasie Mieloproliferative Croniche (NMC) non sono state evidenziate con certezza relazioni causa-effetto. Anche l’esposizione alle radiazioni ionizzanti, causa solitamente accertata in molte altre malattie ematologiche, non ha una sicura relazione di casualità in questo caso. In circa il 60% dei casi è presente la mutazione V617F di JAK-2 già vista nella Policitemia Vera. Nel caso delle TE sono tre le mutazioni (JAK2, MPL, CALR) che sembrano indurre la malattia.

Incidenza

L’incidenza è stimata in circa 1.5-2,4 casi per 100000 persone, simile a quella della Policitemia Vera. Nei pazienti più anziani la malattia si presenta con un rapporto alla pari tra uomini e donne. Spesso anche diagnosticata in una fascia d’età femminile intorno ai 30 anni, probabilmente a seguito di analisi di controllo a causa delle gravidanze. I familiari dei pazienti hanno una maggiore probabilità di sviluppare essi stessi la malattia, probabile segno di un coinvolgimento genetico ereditario.

Diagnosi

L’età media alla diagnosi è di circa 60 anni.

L’indicatore principale per una diagnosi è rappresentato da un valore di piastrine >450000/microL che deve però essere confermato per almeno 6 mesi. Una volta fatto questo accertamento la diagnosi procede per esclusione delle altre patologie potenzialmente presenti. Ad esempio, quando è rilevabile una mutazione della proteina JAK-2, come nella Policitemia Vera (PV), la discriminante per la diagnosi è un valore di emoglobina <18, che esclude di fatto la PV. In modo simile si procede per altri fattori e per escludere diverse patologie.

Per la diagnosi risulta essere fondamentale anche l’istologia midollare che consente di discriminare la malattia da «forma vera» a forma «iniziale mielofibrosi» sulla base della morfologia dei megacariociti.

La scoperta della malattia viene solitamente effettuata in modo casuale a seguito di normali analisi di controllo. La malattia infatti è solitamente asintomatica, ma in una ristretta porzione di persone si riscontrano disturbi del microcircolo o sintomatologie trombotiche o emorragiche.

Prognosi e fattori prognostici

La malattia ha un decorso molto lento, che spesso non incide sull’aspettativa di vita del paziente.

In assenza di complicanze la malattia cronica si accompagna ad un leggero ingrossamento splenico.

Nelle forme classificate come «iniziale mielofibrosi» è più frequente l’evoluzione della malattia in Mielofibrosi o Leucemia Acuta.

Non varia il rischio di complicanze trombotiche tra la «forma vera» e quella di «iniziale mielofibrosi».

Terapia

La valutazione del rischio trombotico del paziente è fondamentale per la definizione della migliore terapia antiaggregante/mielosoppressiva.

Le terapie sono simili a quelle utilizzate nella Policitemia Vera e interessano in particolare i pazienti ad alto rischio.

Particolarità

Le maggiori complicanze di questa malattia sono date da eventi cardiovascolari, evoluzione della malattia in Mielofibrosi Idiopatica (MI) o insorgenza di neoplasie secondarie.

Come per la Policitemia Vera, la Trombocitemia Essenziale è diagnosticata in molte donne al di sotto dei 40 anni, tipicamente in gravidanza, che devono essere attentamente seguite da ematologo e ostetrico per il più alto rischio di complicanze.

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