Aplasia Midollare

Foto aplasia midollare

Generalità

L’Aplasia Midollare è una patologia caratterizzata dall’insufficiente numero di cellule staminali emopoietiche, che si riflette in una diffusa carenza di tutte le cellule circolanti a livello sistemico. La malattia si distingue in due forme: acquisita e congenita.

Le forme congenite (20%) rappresentano solitamente la fase terminale di un’evoluzione di malattia genetica come l’Anemia di Fanconi o la Discheratosi Congenita

La malattia in forma acquisita è la più frequente e si stima essere pari all’ 80% delle aplasie midollari. Nel contesto della forma acquisita si operano altre due distinzioni a seconda dell’origine della malattia: idiopatica quando le cause sono ignote (80% dei casi), secondaria quando invece queste sono note (20%). 

L’AM secondaria tipicamente si origina a seguito di reazioni di ipersensibilità a farmaci o a seguito di esposizione ad agenti chimici, radiazioni ionizzanti ma anche, occasionalmente, a virus. Nel caso dei farmaci si è visto che le eventuali reazioni possono avvenire anche a distanza di diversi anni dall’esposizione primaria.

L’entità dei sintomi è direttamente correlata alla citopenia e questi possono manifestarsi in modo acuto o più silente e subdolo. La comune sintomatologia prevede anemia e infezioni di varia localizzazione e gravità, che possono anche evolvere fino ad arrivare a uno stato settico estremamente pericoloso per la salute. Non da ultimo, direttamente relazionato al numero di piastrine circolanti, possono presentarsi sintomi di tipo emorragico.

Incidenza

L’incidenza è stimata in circa 2 casi per 100000 persone e non emergono differenze di prevalenza tra maschi e femmine.

Diagnosi

La diagnosi viene confermata con l’accertamento della pancitopenia (riduzione di tutti gli elementi cellulari del sangue: globuli rossi, bianchi e piastrine). La valutazione alla diagnosi consente anche di classificare il paziente in una dei tre gradi di malattia previsti: moderata, grave, gravissima.

Prognosi e fattori prognostici

Il grado di malattia è un indicatore diretto della prognosi. Valori di neutrofili ‎ 500/microLitro, piastrine ‎ 20000/microLitro e una elevata riduzione della cellularità midollare sono tutti fattori prognostici negativi.

In ogni caso la sopravvivenza a 10 anni dalla diagnosi è abbastanza buona, in particolare nei bambini dove tocca anche il 90% nei pazienti che hanno ricevuto un trapianto di cellule staminali da donatore familiare.

Anche nel caso delle terapie di immunosoppressione l’aspettativa è buona, con valori intorno a 80% per i bambini. In questi casi però si deve anche considerare che, a seguito dei trattamenti, in circa il 10% dei pazienti la malattia può evolvere in Mielodisplasia o Leucemia.

La monosomia del 7 (perdita di una copia del cromosoma 7) rappresenta un fattore prognostico negativo perché predice la mancata risposta agli immunosoppressori e un’evoluzione della malattia.

Terapia

Il trattamento di elezione dipende in gran parte dall’età e stato di salute del paziente, oltre che dalla disponibilità di un donatore compatibile. Per pazienti giovani e con donatore compatibile, il trapianto di cellule staminali rappresenta il trattamento di elezione, con un’alta probabilità di risoluzione della malattia. Nel caso in cui il donatore non fosse disponibile o le condizioni del paziente non lo consentano, il trattamento di riferimento è quello della immunosoppressione.

Particolarità

Seppure rarissima, poche decine di casi riportati in letteratura, l’Aplasia Midollare secondaria è stata relazionata alla gravidanza.

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