Coagulopatie

Foto coagulopatie

Rientrano in questa definizione tutte le patologie caratterizzate da un difetto dei fattori della coagulazione. Questo difetto può essere sia di tipo quantitativo che qualitativo ed avere un origine congenita o acquisita.

Nel caso delle coagulopatie acquisite i problemi possono avere origine dal fegato (epatopatia), da una carenza di vitamina K o dalla comparsa di anticorpi diretti contro i fattori della coagulazione.

Tra le coagulopatie congenite si effettua invece una classificazione a seconda dei fattori della coagulazione coinvolti:

Emofilia A - difetti del fattore VIII

Il Fattore VIII è una glicoproteina plasmatica sintetizzata nel fegato. Il gene che la codifica è localizzato sul braccio lungo del cromosoma X. L’ereditarietà di questa malattia è di tipo diaginico recessivo. Questo vuol dire che le donne, che hanno due cromosomi X, possono essere portatrici sane della malattia ed hanno il 50% di possibilità di trasmettere il gene ai figli. Quando il gene malato è trasmesso al figlio maschio, avendo lui solo un cromosoma X, sarà malato.

Basandosi sui livelli di FVIII in circolazione si classifica l'emofilia A in: grave <1%, moderata 1-5%, lieve >5%.

Un sintomo caratteristico della malattia è l'emartro, un'emorragia all'interno della cavità articolare che, se non adeguatamente riconosciuta e curata, può anche arrivare a danneggiare in modo irreversibile l'articolazione. Altri segni sono gli ematomi che compaiono anche per traumi di minimo impatto.

La diagnosi viene effettuata quando nel bambino compaiono emorragie articolari (emartro) o muscolari (ematoma) spontanee o a seguito di piccoli traumi e a seguito di approfondimenti clinici.

La terapia prevede la somministrazione di concentrati di Fattore VIII sia nel momento del bisogno che in profilassi come, ad esempio, in preparazione di interventi che potrebbero avere un rischio implicito (estrazioni dentarie, interventi chirurgici). Nei pazienti in cui il livello del FVIII è superiore al 10% si somministra un farmaco in grado di mobilitarne le riserve e renderle disponibili in circolo.

Una complicanza grave che può presentarsi a seguito della terapia sostitutiva è la comparsa di un anticorpo Anti FVIII. Questo può accadere in una discreta popolazione di pazienti (20-30%) e determina una refrattarietà alla terapia stessa.

Emofilia B - difetti del fattore IX

L'Emofilia di tipo B è causata da una carenza del Fattore IX (FIX). Anche questo gene è localizzato sul cromosoma X e la sua trasmissione è di tipo diagenico recessivo, come il tipo A.

Anche la distinzione della gravità di malattia, attraverso la valutazione dei livelli di FIX, e i sintomi sono sovrapponibili a quelli del tipo A.

La terapia anche in questo caso viene svolta con concentrati purificati di FIX anche se, a differenza dell'emofilia A, lo sviluppo di anticorpi contro il fattore è un evento raro.

Coaugulopatie rare - altri fattori della coagulazione

Si tratta di patologie collegate alla carenza di diversi fattori di coagulazione. In genere la trasmissione genetica è di tipo autosomico recessivo.

I sintomi clinici sono meno gravi di quelli riscontrabili con le emofilie di tipo A e B e spesso si tratta di un difetto qualitativo, piuttosto che quantitativo, del fattore di coagulazione.

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