Emocromatosi

Foto emocromatosi

Generalità

L’Emocromatosi è una malattia di tipo ereditario caratterizzata da un eccessivo accumulo di ferro che, con il tempo, provoca il danneggiamento dei tessuti. L’Emocromatosi ereditaria, la forma di cui parliamo dettagliatamente in questa scheda, ha una causa prettamente genetica ed in relazione al gene mutato si possono distinguere 4 tipi di emocromatosi:

  • Emocromatosi di tipo 1 - definita emocromatosi classica, anche definita HFE correlata, si trasmette con modalità autosomico recessiva. Una particolarità di questa forma di malattia è che molti soggetti, pur essendo geneticamente omozigoti per la mutazione, non manifestano i relativi sintomi clinici. Il motivo di questa discordanza non è tuttora noto.

  • Emocromatosi di tipo 2 - È legata a mutazioni nel gene HJV e si manifesta spesso negli adolescenti

  • Emocromatosi di tipo 3 - Il gene interessato in questo caso è il TFR2, che codifica per il recettore della transferrina di tipo 2

  • Emocromatosi di tipo 4 - Interessa il gene SLC0A1 ed è diffusa sopratutto nella popolazione sud europea.

A prescindere dall’origine genetica tutti i tipi di emocromatosi condividono le principali caratteristiche cliniche: viene alterata la capacità del corpo di assorbire il ferro in eccesso. Questo quindi si accumula nei tessuti che, in modo lento ma costante, si danneggiano. I sintomi più frequenti sono di tipo sistemico, come debolezza o letargia, ma sono abbastanza frequenti anche l’alterazione della funzionalità epatica o della pigmentazione cutanea.

Diagnosi

La comparsa dei sintomi può essere ritardata, anche di anni, rispetto all’inizio dell’accumulo di ferro ed è per questo che a molti pazienti viene diagnosticata la malattia solo in età adulta.

La diagnosi non è semplice e viene effettuata dopo diversi approfondimenti clinici. La storia clinica del paziente e dei suoi familiari può essere un fattore utile alla diagnosi, ma la conferma definitiva arriva con l’analisi genetica ed il riscontro di una delle mutazioni precedentemente elencate.

Prognosi e fattori prognostici

Le problematiche principali sono a carico di fegato e cuore e le complicanze che interessano questi organi rappresentano la prime due cause di morte per questa malattia.

Terapia

I pazienti che non presentano sintomi vengono trattati con salassi a cadenza periodica, una modalità semplice ed efficace per ridurre la quantità di ferro in eccesso.

Particolarità

Nelle donne le manifestazioni cliniche spesso emergono dopo la menopausa probabilmente perché la perdita di ferro dovuta al ciclo mestruale tende a compensarne l’accumulo.

 

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