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Anemia di Fanconi

Foto anemia di Fanconi

L’Anemia di Fanconi è una rara forma di malattia causata da una sindrome congenita che causa disordini a livello del midollo osseo e della produzione di cellule.

I sintomi possono essere molto variabili e suddivisi in 3 gruppi funzionali:

  • Anormalità somatiche - comprendono malformazioni di vario grado a carico di zone del corpo come pollici, mani, avambracci oppure come una faccia e occhi piccoli, la bassa statura e varie anormali pigmentazione della pelle. Un recente studio, peraltro effettuato sulla popolazione italiana, mostra come la maggior parte dei malati (43%) presenti lievi sintomi di questo tipo, un 37% moderati mentre nel rimanente 20% sono gravi.

  • Insufficienza midollare - Questa è ancora la maggiore causa di problemi, e probabilmente di mortalità, di questa malattia. La citopenia appare nei bambini tipicamente tra i 5 e 10 anni di età. Alla diagnosi la citopenia è lieve o moderata nella gran parte dei pazienti (72%). Circa 1/3 dei pazienti migliora o mantiene il suo stato di citopenia, i rimanenti 2/3 lo peggiorano.

  • Altre malattie maligne - L’anemia di Fanconi predispone alla possibiità di sviluppare una serie di altre malattie che possono essere di tipo ematologico (sindromi mielodisplastiche, leucemia acuta mieloide) o tumori solidi, in particolare a testa e collo, esofago, vulva e cervice. Il tasso di rischio è centinaia di volte maggiore rispetto alla popolazione normale.

Nel corso degli ultimi 20 anni sono stati fatti moltissimi progressi nella comprensione dei meccanismi genetici e patofisiologici che sono alla base della malattia. Ad oggi sono 20 i geni identificati come responsabili dei disordini.

Incidenza

L’incidenza stimata della malattia è di circa 1 caso su 200.000 persone ogni anno ma esistono popolazioni, come gli ebrei Ashkenazi e gli Afrikaner,in cui la malattia si presenta con una frequenza molto più elevata: 1 su 30.000 e 1 su 22.000 rispettivamente.

Diagnosi

La diagnosi viene frequentemente effettuata a seguito della presenza di disordini di tipo midollare o per l’osservazione delle peculiari mutazioni somatiche. L’analisi di un campione di sangue periferico è, di solito, già sufficiente per effettuare una diagnosi a seguito della quale è comunque necessario procedere con approfondimenti di tipo genetico-molecolare per identificare le specifiche lesioni.

Prognosi e fattori prognostici

Il miglioramento delle terapie di supporto ed il perfezionamento dei regimi di condizionamento per il trapianto di cellule staminali, hanno permesso a molti pazienti di superare i 30 anni. Esistono anche casi, rari, in cui l’evoluzione della malattia è più lenta e viene identificata a seguito di tumori secondari e non la compromissione del midollo. La malattia predispone alla possibilità di sviluppare un tumore secondario, sia ematologico che solido. Il rischio più elevato (oltre 6000 volte più alto rispetto alla popolazione normale) riguarda la comparsa di una Sindrome Mielodisplastica.

Terapia

Dopo la diagnosi i pazienti sono inseriti in un piano di monitoraggio della malattia e seguiti in centri specializzati. Una volta stabilito lo stato di malattia si definisce anche la cadenza del monitoraggio. La più efficace opzione terapeutica per il ripristino della normale funzionalità midollare è rappresentata dal trapianto di cellule staminali la cui possibile esecuzione, però, deve essere valutata alla luce di una situazione clinica complessiva del paziente. Per colori i quali non possono essere indirizzati a trapianto, esistono alternative terapeutiche, anche se di minore efficacia.

Ricerce future

Sono in corso ricerche cliniche che la possibilità di effettuare una terapia genica. I primi risultati sembrano incoraggianti ma le ricerche sono ancora in una fase molto precoce dello studio su uomo. Esistono anche filoni di ricerca che puntano all’identificazione di nuova molecole, in grado di stimolare l’attività del midollo e quindi riportarla nella norma.

 

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