Anemia Falciforme

Foto anemia falciforme

L’Anemia Falciforme è, formalmente, una emoglobinopatia, che riguarda cioè un difetto qualitativo, e non quantitativo, dell’emoglobina.

Similmente alla Beta Talassemia anche questo disordine genetico ha un carattere autosomico recessivo. La mutazione colpisce la catena β-globinica, in cui la sostituzione di un singolo aminoacido dà vita alla forma HbS. Questa è insolubile e tende a formare degli aggregati quando la concentrazione di ossigeno scende sotto una certa concentrazione, come a livello dei capillari lontani dai polmoni.

La formazione di questi aggregati fa sì che l’intero globulo rosso venga distorto e assuma la tipica forma falciforme. Lo stesso globulo rosso può però, per diverse volte, tornare alla sua forma normale transitando nei capillari polmonari, dove la presenza di ossigeno permette agli aggregati di scomporsi e tornare alla normale funzione. Purtroppo in ognuno di questi passaggi la membrana cellulare del globulo rosso si danneggia fino all’irreversibile trasformazione falciforme.

Incidenza

La malattia è diffusa oltre che nel bacino del Mediterraneo anche nell’Africa tropicale. In Italia la regione maggiormente colpita è la Sicilia, dove non è infrequente osservare anche una sovrapposizione con i geni talassemici, dando così vita alla talasso-drepanocitosi.

Diagnosi

I primi sintomi si presentano nei bambini a 3-6 mesi e le manifestazioni cliniche, sia acute che croniche, possono apparire in tempi variabili, anche dopo molti anni.

Prognosi e fattori prognostici

Le Crisi Vaso Occlusive (VOC) possono rappresentare la prima manifestazione della malattia e sono dovute al rallentamento circolatorio a causa dei globuli rossi che hanno assunto la tipica forma a falce ed ostruiscono il capillare.

Spesso i primi sintomi sono a carico delle mani e dei piedi. In generale il rischio degli incidenti vascolari è molto alto e pericoloso. Questi eventi possono provocare problematiche come la sindrome polmonare acuta, problemi cerebrali seri, il sequestro e/o infarto splenico o priapismo. Possono inoltre insorgere complicanze croniche a carico dei polmoni (ipertensione polmonare), degli occhi, dei reni.

La malattia esordisce con un’anemia emolitica ma nella prima infanzia si manifesta anche una suscettibilità alle infezioni molto pericolosa e responsabile del 20% delle morti prima dei 5 anni, anche nei paesi sviluppati. Molto elevata anche l’incidenza di eventi cerebro vascolari. Con il procedere degli anni prevalgono le manifestazioni dolorose e le complicanze come l’ipertensione polmonare o insufficienza renale, le due principali cause di morte nell’adulto.

Terapia

La terapia deve essere principalmente profilattica, mirata a contenere i fattori che possono scatenare una crisi. È previsto il supporto con acido folico e la completa profilassi vaccinica. Trasfusioni di sangue sono valutate nel caso di un’anemia sintomatica.

La VOC può essere molto dolorosa ed è quindi necessario intervenire con un trattamento analgesico di adeguata efficacia.

Il trapianto di midollo potrebbe essere risolutivo, ma di difficile attuazione in considerazione del gran numero di pazienti e della scarsità di donatori compatibili. Viene valutato con attenzione per i giovani con una qualità e prospettive di vita compromesse.

Particolarità

Paradossalmente il portatore eterozigote ha un vantaggio selettivo verso la malaria e questo spiega anche la diffusione della malattia nei paese dove questa è, o era, come in Italia, più diffusa.

Ricerche future

Con tecniche di terapia genica si sta cercando di eliminare, sostituendola, la catena beta mutata. Questo ripristinerebbe la condizione normale del globulo rosso.

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