English Flag icon

Sindromi Talassemiche

Foto sindromi talessemiche

In questo gruppo di malattie rientra un eterogeneo gruppo di Anemie Microcitarie caratterizzate da difetti molecolari che riducono la produzione delle catene di emoglobina. L'accumulo di questi prodotti difettosi all'interno del globulo rosso provoca il danneggiamento della membrana, seguita dalla precoce e diffusa distruzione dei globuli rossi e la conseguente comparsa di una carenza ed uno stato di anemia.

Nel bacino del Mediterraneo è molto diffusa la β-Talassemia. Sono state identificate oltre 200 mutazioni nel gene β-globinico che portano ad una ridotta o totale assenza di produzione della catena globinica. 

La malattia è caratterizzata dalla trasmissione del difetto genetico di tipo autosomico recessivo. Questo significa che le persone possono essere portatori sani del gene mutato (eterozigoti). Il problema nasce quando si formano coppie di portatori sani. In questo caso il figlio della coppia avrà il 25% di probabilità di ereditare entrambi i geni difettosi e quindi sviluppare la più grave forma di malattia, la Talassemia Major.

Diagnosi

A seconda del profilo genetico la β-talassemia si può distinguere in tre forme:
  • Talassemia Major, detta anche Anemia Mediterranea o Morbo di Cooley, è la forma più grave della malattia. I sintomi appaiono presto, tra i 6 mesi e i due anni di vita del bambino.

  • Talassemia Intermedia che comprende un vasto spettro di manifestazioni cliniche che vanno da forme più lievi indipendenti dalle trasfusioni ad altre molto simili alla Major. La comparsa dei sintomi si ha tra i 2 ed i 6 anni di vita e i bambini hanno difficoltà di crescita e di sviluppo.

  • Talassemia Minor, anche chiamata eterozigosi (portatore sano).

Prognosi e fattori prognostici

Dal punto di vista clinico le forme rilevanti sono quelle Intermedie e la Major. Nell'ambito delle stesse forme intermedie però si può operare un'ulteriore distinzione in forme lievi o severe. Le forme lievi possono anche essere asintomatiche fino all’età adulta. In generale le forme intermedie sono caratterizzate da un'anemia cronica con valori di emoglobina compresi tra 7-10 g/dL. Questi valori tendono a mantenersi stabili senza la necessità di trasfusioni continue.

Terapia

Le forme eterozigoti (portatori sani) non necessitano di terapie specifiche se non un regolare supporto di acido folico. Nel caso delle forme più gravi sono necessarie regolari trasfusioni per sostenere i valori di emoglobina tra 9-10 g/dL. Le numerosi trasfusioni però provocano un apporto di ferro in quantità molto maggiore alla capacità di utilizzo da parte dell'organismo. Per evitare quindi i danni causati da questo accumulo è necessario anche sostenere una terapia ferrochelante che si protrarrà per tutta la vita.

Il trapianto di midollo è un'opzione terapeutica che può essere valutata in caso di presenza di un donatore HLA identico ed in assenza di complicanze d'organo. Infatti la tossicità conseguente all'accumulo di ferro può danneggiare organi come cuore, fegato e ghiandole endocrine.

Particolarità

È possibile effettuare la diagnosi prenatale di Talassemia mediante l'analisi del DNA dei villi coriali alla 11ma settimana di gestazione o tramite amniocentesi tra la 15ma e la 18ma settimana.

0
0
0
s2sdefault