Leucemia
La leucemia è un tumore del sangue causato dalla proliferazione incontrollata di cellule staminali ematopoietiche, cioè cellule immature che sviluppandosi daranno poi vita a globuli bianchi, globuli rossi e piastrine.
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Generalità
Le cellule staminali del sangue si trovano nel midollo osseo, presente negli adulti soprattutto nelle ossa piatte (come bacino, sterno, cranio, coste, vertebre, scapole). Le cellule staminali possono seguire due linee di sviluppo: mieloide o linfoide. In uno stato normale, le cellule della linea mieloide daranno origine a gran parte dei globuli bianchi (in particolare il tipo detto “neutrofili” e il tipo detto “monociti”), ai precursori di piastrine e globuli rossi, mentre le cellule della linea linfoide diventeranno un tipo di globuli bianchi detti “linfociti”. In seguito a mutazioni genetiche e meccanismi complessi non sempre ancor oggi del tutto chiariti, le cellule staminali possono interrompere precocemente il processo di maturazione, non riuscendo a portare alla formazione di cellule del sangue normali. Inoltre, la cellula immatura può acquisire la capacità di replicarsi senza limite e diventare resistente ai meccanismi di morte cellulare programmata. Se tutto ciò avviene, i “cloni” – copie identiche della cellula originale – potranno invadere il midollo e il sangue, e talvolta anche linfonodi, milza e fegato. Così ha origine una leucemia. La velocità di progressione della malattia è un fattore chiave nell’ulteriore classificazione della malattia. Si differenziano così le forme acute (evoluzione con tempistiche brevi o brevissime, che presentano inoltre un blocco di maturazione delle cellule) dalle forme croniche (evoluzione più lenta, in cui viene comunque mantenuta la capacità di maturare dei precursori del midollo, sebbene essa possa essere anormale). Il rischio di sviluppare una leucemia è maggiore in presenza di alcune condizioni, quali:
esposizione a radiazioni ionizzanti o prodotti chimici tossici;
esposizione ad alcuni farmaci chemioterapici;
anomalie cromosomiche o altre malattie preesistenti (es: sindrome di Down, anemia di Fanconi, ecc.).
Terapie
Dipendono moltissimo dal sottotipo di leucemia.
Nelle leucemie acute esse mirano, in generale, all’eradicazione delle cellule immature anormali, o “blasti”, nel tentativo di evitare che questi prendano il sopravvento sulla popolazione cellulare normale. Nelle forme croniche il trattamento è generalmente meno intensivo, e mirato spesso a controllare la proliferazione cellulare.
Ogni tipologia di leucemia viene trattata seguendo una specifica strategia terapeutica.
Tutte le tipologie di Leucemia
Cos'è la Leucemia linfoblastica acuta (LLA)?
La leucemia linfoblastica acuta (LLA) è un tumore del sangue causato da cellule immature del sistema immunitario (detti “linfoblasti”) che si moltiplicano rapidamente nel midollo osseo.
Queste cellule anomale sostituiscono le cellule sane del sangue e possono diffondersi nel sangue e in altri organi.
La LLA è la leucemia più frequente nei bambini, mentre è più rara negli adulti.
Non esiste una causa unica, ma alcuni fattori possono aumentarne il rischio, tra cui:
alcune condizioni genetiche (come la sindrome di Down);
predisposizioni ereditarie;
precedenti trattamenti con chemioterapia o radioterapia.
Leucemia linfoblastica acuta Philadelphia positiva (LLA Ph+)
La leucemia linfoblastica acuta Philadelphia positiva (LLA Ph+), è una varietà di LLA di linea B, caratterizzata dalla presenza della traslocazione fra i cromosomi 9 e 22, che costituiscono così il cosiddetto cromosoma Philadelphia, nome che deriva dalla città in cui lavoravano gli scienziati che per primi lo indentificarono.
Leucemia mieloide acuta (LMA)
La leucemia mieloide acuta (LMA) è una malattia dovuta alla crescita incontrollata di cellule immature a livello del midollo osseo, la “fabbrica” delle cellule del sangue. Queste cellule (blasti) lentamente rimpiazzano il normale tessuto midollare, e da ciò deriva un’anomala produzione delle cellule del sangue (globuli rossi, piastrine e globuli bianchi).
Leucemia acuta promielocitica (LAP)
La leucemia acuta promielocitica (LAP) è una varietà di leucemia mieloide acuta (LMA) caratterizzata da manifestazioni cliniche di rilevante gravità, legate alle alterazioni della coagulazione caratteristiche di questa malattia. Tutto ciò si traduce in un rischio elevato di emorragie, anche potenzialmente fatali, e in minor misura di trombosi.
Leucemia linfatica cronica
La leucemia linfatica cronica (LLC) è una malattia del sangue che interessa un tipo di globuli bianchi chiamati linfociti B.
Nella LLC questi linfociti:
si accumulano nel sangue, nel midollo osseo e nei linfonodi;
vivono più a lungo del normale;
non svolgono correttamente la loro funzione.
La LLC è la leucemia più frequente negli adulti nei Paesi occidentali:
rappresenta circa il 25–30% delle leucemie;
colpisce soprattutto persone oltre i 60 anni;
è rara nei giovani e nei bambini.
Leucemia a cellule capellute
La leucemia a cellule capellute (hairy cell leukemia [HCL], o tricoleucemia) prende il nome dall’aspetto delle cellule osservate al microscopio ottico. Numerose protuberanze citoplasmatiche, ossia del materiale interno della cellula, si svolgono come sottili filamenti che, nel complesso, ricordano dei capelli.
Sindromi mielodisplastiche (SMD)
Le sindromi mielodisplastiche (SMD) rappresentano un insieme di malattie originate dalla progressiva perdita di capacità di normale maturazione delle cellule della linea mieloide, che porta dunque a una riduzione del numero di globuli rossi, bianchi e/o e piastrine di gravità variabile, e a un’alterazione del loro normale funzionamento.
Anemia sideroblastica
Le anemie sideroblastiche comprendono un gruppo eterogeneo di malattie, distinguibili in forme congenite (o ereditarie) e acquisite, caratterizzate da un difetto di sintesi del gruppo eme (l’eme costituisce il gruppo prostetico, cioè la parte non proteica, di una serie di proteine, fra cui l’emoglobina, la mioglobina e i citocromi). Per entrambe le forme, sono stati identificati diversi difetti enzimatici di sintesi dell’eme.
Eosinofilia
L’eosinofilia è caratterizzata dall’aumento del numero di eosinofili (un tipo di globulo bianco) circolanti nel sangue periferico. Quando il numero di tali cellule supera i 1500 per mm3 il disordine assume una rilevanza clinica per la possibile comparsa di danni d’organo, in particolare a carico di cuore, polmoni e sistema nervoso centrale