Anemia sideroblastica

Le anemie sideroblastiche comprendono un gruppo eterogeneo di malattie, distinguibili in forme congenite (o ereditarie) e acquisite, caratterizzate da un difetto di sintesi del gruppo eme (l’eme costituisce il gruppo prostetico, cioè la parte non proteica, di una serie di proteine, fra cui l’emoglobina, la mioglobina e i citocromi). Per entrambe le forme, sono stati identificati diversi difetti enzimatici di sintesi dell’eme.

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Generalità
Diagnosi
Terapia

Generalità

L’anemia sideroblastica congenita è una malattia molto rara.

Le forme acquisite invece possono essere distinte in primitive o secondarie, successive all’esposizione ad agenti tossici o ad alcuni farmaci.

L’anemia sideroblastica acquisita primitiva viene classificata tra le sindromi mielodisplastiche.

Diagnosi

Le manifestazioni cliniche dell’anemia sono di varia gravità e appaiono nei primi mesi o anni di vita. Si rilevano delle cellule caratteristiche, i sideroblasti, precursori dei globuli rossi che presentano un accumulo di ferro di tipo non emoglobinico. All’accumulo di ferro è, appunto, legata l’evoluzione clinica della malattia.

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Terapia

La terapia varia con la gravità della malattia. Nelle prime fasi, come primo approccio, può anche essere sufficiente la somministrazione di vitamina B6. In seguito, si valuta anche la somministrazione di trasfusioni, sempre in associazione a terapie ferrochelanti per controllare l’accumulo di ferro.

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