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Nonostante ciò, sicuramente non è facile comprendere e accettare questa diagnosi. È importante però ricordare che nella maggior parte dei casi questa patologia non comporta conseguenze immediate e va semplicemente tenuta sotto osservazione.

Le Gammopatie Monoclonali, si riscontrano in circa il 4-5% degli adulti sopra i 50 anni; non si conoscono cause specifiche ma è stato documentato da diversi studi che un piccolo gruppo di cellule plasmacellule e linfociti (clonali) producono in modo incontrollato la stessa proteina anomala rilevabile nel sangue e/o nelle urine durante esami di routine. La forma più comune di MGUS:<ul><li>non dà sintomi;</li><li>non provoca danni agli organi;</li><li>presenta un basso rischio di evoluzione in malattie più serie, come il mieloma multiplo (circa 0,5 - 1% all'anno).</li></ul>In alcuni casi possono evolvere in diverse forme, ed è compito dei medici distinguerle:<ul><li>forme “smouldering” (intermedie) → più vicine al mieloma ma ancora senza sintomi e senza danno d’organo;</li><li>forme con effetti sugli organi (MGCS) → più rare, ma è importante individuarle. </li></ul><a target="_blank" rel="" href="https://cms.ail.it/uploads/SCHEMA_CELLULE_cdb793122c.jpg"><img src="https://cms.ail.it/uploads/SCHEMA_CELLULE_cdb793122c.jpg" alt="SCHEMA CELLULE.jpg" width="1667" height="723"></a>

Le Gammopatie Monoclonali (MGUS) vengono spesso scoperte per caso con un esame del sangue o delle urine, mentre per confermare la diagnosi è sufficiente un ulteriore prelievo per caratterizzare e misurare la proteina anomala. Dopo la diagnosi di MGUS, nella maggior parte dei casi non serve una cura, ma solo controlli periodici nel tempo. Questo approccio si chiama sorveglianza attiva: si monitora la situazione e si interviene con altre indagini mirate solo se necessario.

<h2>Come si scoprono e come si gestiscono?</h2>

Avere una patologia che non richiede terapia ma solo controlli periodici non deve spaventare: è importante sapere che il pericolo di evoluzione è molto basso. L’importante è essere seguiti costantemente per affrontare la situazione con maggiore serenità e sicurezza.

<h3>Come si diagnosticano e si monitorano le Gammopatie Monoclonali?</h3>La diagnosi avviene avviene attraverso esami del sangue e delle urine che permettono di:<ul><li>rilevare la proteina anomala;</li><li>capire di che tipo è (G o A o M, k/lambda);</li><li>valutarne la quantità.</li></ul>Altri esami più approfonditi (esame del midollo osseo, TAC, risonanza magnetica, eccetera) vengono eseguiti solo in alcuni casi specifici, dove si sospetta che la malattia stia evolvendo verso forme più sintomatiche. <h3>Cosa succede dopo la diagnosi di MGUS?</h3>Il percorso dipende dal rischio:<ul><li>basso rischio → controlli periodici (anche distanziati nel tempo)</li><li>rischio più alto → controlli più frequenti e approfonditi</li></ul>Non sono indicate terapie preventive standard perché nella maggior parte dei casi non sono necessarie. Si interviene solo se la situazione cambia, compaiono sintomi oppure (raramente) la proteina causa problemi agli organi. In generale, però, molte persone convivono per molti anni con questa condizione senza alcun sintomo o segno clinico.

Nella maggior parte dei casi, le Gammopatie Monoclonali rimangono stabili nel tempo: solo una piccola percentuale può evolvere in malattie come il mieloma multiplo o altre condizioni. Il rischio, che quindi è generalmente basso, viene valutato dal medico.

<h2>Qual è il rischio di evoluzione?</h2>

Sapere che il rischio è contenuto aiuta a vivere questa condizione con maggiore tranquillità.

<h3>Il rischio di evoluzione è uguale per tutti?</h3>No, il rischio di evoluzione non è uguale per tutti.Dipende da alcuni fattori, tra cui:<ul><li>caratteristiche biologiche delle plasmacellule anomale;</li><li>quantità della proteina;</li><li>tipo di proteina;</li></ul>In base a questi elementi si distinguono diversi livelli di rischio. È importante sottolineare che anche nelle forme a rischio più alto l’evoluzione non è certa nei tempi e che non tutte le persone svilupperanno una malattia importante come il mieloma multiplo. Per questo è importante seguire i controlli con la guida dell’Ematologo e segnalare eventuali nuovi sintomi. <a target="_blank" rel="" href="https://cms.ail.it/uploads/SCHEMA_RISCHI_fbc75c3afc.jpg"><img src="https://cms.ail.it/uploads/SCHEMA_RISCHI_fbc75c3afc.jpg" alt="SCHEMA RISCHI.jpg" width="1667" height="982"></a>

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Le gammopatie monoclonali sono condizioni in cui alcune cellule del midollo osseo producono una proteina anomala detta proteina M o componente monoclonale. Di solito, questa condizione viene scoperta per caso durante i normali esami del sangue o durante i controlli fatti prima di un intervento chirurgico. Non causa sintomi né segnali particolari, per questo i medici la definiscono una scoperta occasionale. Si tratta spesso di una condizione stabile nel tempo ed è definita Gammopatia Monoclonale di significato incerto (MGUS). È importante sapere che:<ul><li>molte persone convivono con questa condizione per anni senza problemi;</li><li>solo una piccola parte evolve nel tempo in malattie più importanti e che possono necessitare di trattamento;</li><li>è possibile monitorare la componente monoclonale con indagini di laboratorio specifiche con cadenza concordata anche con l’ematologo e/o il medico di famiglia</li></ul>

Cosa sono le gammopatie monoclonali?

Sono Susy, la prima diagnosi di Gammopatia l'ho scoperta per caso, quando avevo 38 anni. A 43 anni, dopo un altro controllo, mi è stato diagnosticato un mieloma multiplo smoldering che , per 10 anni, è rimasto stabile. Nessun sintomo, solo controlli semestrali di routine. A 52 anni, mentre assistevo per quasi un anno mio marito ricoverato in cardiochirurgia per scompenso cardiaco, i valori hanno cominciato piano piano a salire. Dopo la sua morte, la mia vita si è stravolta, mi sono trovata per la prima volta sola dopo 34 anni. Ma mi sono rimboccata le maniche, mi sono riempita di impegni, sport, viaggi, amici per non lasciarmi andare e ho iniziato una seconda vita.Purtroppo, dopo soli due anni, i valori del mio Mieloma hanno iniziato a salire molto rapidamente e da gennaio ho iniziato la terapia che mi porterà a due autotrapianti. Mi considero comunque una persona molto fortunata perché potendo intervenire tempestivamente prima dei danni alle ossa, non ho lesioni permanenti e conto di ricominciare a vivere normalmente quando avrò finito tutto l’iter. Sono anche fortunata perché non sono sola, ho una madre e una sorella e degli amici molto presenti e un compagno meraviglioso che non mi lascia mai abbattere. Affronto tutto col sorriso e con molto ottimismo.&nbsp;Susanna

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Susanna

&nbsp;Affronto il Mieloma con il sorriso e con ottimismo

Mi chiamo Stefano, ho 64 anni e nel 2019 mi è stata diagnosticato un Mieloma Multiplo. Il sangue, in qualche modo, ha sempre fatto parte della mia vita. Ho iniziato a donare il sangue a 18 anni e ho raggiunto oltre 90 donazioni e, visti tutti i controlli, mai mi sarei aspettato di ricevere una diagnosi di tumore del sangue. Tutto è iniziato a novembre 2018, durante una mezza maratona ho accusato un forte dolore alla colonna. Ho terminato la gara anche se con tempi biblici, ho iniziato a sottopormi a fisioterapia e, dopo un paio di mesi senza alcun risultato, ho iniziato accertamenti con Rx, RMN, Pet Tc, BOM.&nbsp;Ricordo ancora l’incontro con l’ematologa del Sant Eugenio (Roma) che mi informava che i dolori erano dovuti a crolli vertebrali causati dal Mieloma e che avrei dovuto iniziare subito la chemio perché la percentuale di cellule cancerogene era oltre il 90%. Da quel giorno è iniziato un ciclo comune a tanti pazienti oncoematologici: chemio - recidiva – nuova terapia – recidiva – nuova terapia fino ad arrivare al trapianto autologo in pieno regime di Covid, ovvero 4 settimane in completo isolamento.A sei mesi dal trapianto la biopsia indicava una ulteriore recidiva e quindi ho ricominciato la chemio. Nel frattempo, ho avuto 3 interventi di vertebroplastica per trattare ulteriori crolli e la perdita del lavoro. Sono quindi passato in pochi mesi dal viaggiare tutte le settimane per le capitali europee e del Medio Oriente alle flebo e agli inevitabili effetti collaterali. Ricordo quel periodo molto difficile ma non ho mai perso la speranza; la professionalità e il supporto degli ematologi e infermieri è stato fondamentale.In quel periodo grazie ad AIL ho iniziato un percorso di supporto psicologico presso la sede di Roma che mi ha aiutato ad elaborare e accettare il tumore. Non ho mai considerato il tumore come un esterno, un alieno ma come una parte di me che per qualche motivo si è ammalata. Nel mese di gennaio 2023 i controlli purtroppo evidenziavano una ulteriore recidiva e l’ematologo mi ha convocato, per la prima volta, insieme e mia moglie per informarci che le terapie da protocollo non avevano avuto effetti e mi consigliava di provare una terapia sperimentale (CAR T) che però si poteva eseguire solo al Sant’Orsola di Bologna.Fortunatamente sono entrato nel trial e dopo qualche mese di analisi e controlli sono stato ricoverato per il trapianto di CAR T. È stato un mese difficile per le terapie pre e post trapianto ma il clima che si era creato in reparto con i dottori e degenti era molto empatico e prima della dismissione abbiamo anche organizzato un “Linfoma &amp; Mieloma party” con pizze e coca cola. Dopo il ricovero sono stato per un altro mese presso la Casa AIL di Bologna per potere eseguire esami e terapie giornaliere presso il Policlinico. Anche in questo periodo è stato importante il supporto dei volontari di casa AIL che mi hanno accolto con professionalità ed estrema disponibilità.&nbsp;A distanza di un anno dal trapianto le mie condizioni sono molto buone, ho ripreso palestra, piscina e Qigong. I controlli al Sant’Orsola sono ormai trimestrali e le analisi evidenziano il buon risultato del trapianto CAR T. Se oggi sono qui a scrivere la mia storia devo dire grazie alla professionalità degli ematologi, infermieri e volontari AIL che ho incontrato in questi 5 anni e grazie alla ricerca che ha messo a disposizione queste nuove terapie immunitarie che mi permettono di pensare al futuro. Parafrasando una vecchia canzone di Bob Dylan, posso affermare che “la risposta è nella ricerca”. Stefano&nbsp;

Stefano

Mieloma Multiplo: la risposta è nella Ricerca

Mi chiamo Roberta, ho 39 anni e sono mamma di due splendidi bambini. Nel 2021, appena uscita vittoriosa da un'altra malattia, ho avuto la diagnosi di <a target="" rel="" href="https://www.ail.it/informati-sulla-malattia/patologie-ematologiche/ail-mieloma">mieloma multiplo</a>. Inutile dire quanto sia stato difficile accettare, svegliarsi la mattina con quel pensiero e averlo in testa per tutto il giorno.Nel 2022 ho iniziato la terapia, ho scoperto una forza dentro di me che non sapevo di avere, ho conosciuto tante persone meravigliose e oggi, dopo tanti cicli di terapia e un autotrapianto, sto bene e sono migliore di prima.Avere una malattia non significa aver chiuso con la vita, significa che la vita ti ha messo davanti ad un ostacolo e tu, cercando di trasformare il male in bene, devi affrontare e cercare di superare l'ostacolo. Mi sento vincitrice perché il cancro mi ha resa migliore.Auguro a tutte le persone in difficoltà di trovare quella forza interiore, se ci riuscirete vi assicuro che niente sarà più come prima.Roberta

Roberta

Nuova forza contro il mieloma

Ho 38 anni, sono più di 7 che faccio chemioterapia per un <a target="_blank" rel="" href="https://www.ail.it/patologie-e-terapie/patologie-ematologiche/mieloma">Mieloma</a>, non ho mai avuto la remissione totale, nonostante i molti protocolli utilizzati. Il giorno della diagnosi è stato un giorno come un altro, non mi aspettavo nessuna strana notizia visto che non avevo problemi o almeno così pensavo, e poi la doccia fredda: l’individuazione della malattia con 7 lesioni vertebrali C1-2-3, le più grandi poi due dorsali toraciche e lombari... Dopo anni di chemio e cortisone continuativo e un infarto osseo, da pochi mesi anche il diabete ha bussato alla porta. Oggi seguo la terapia antalgica per i dolori e busto,ho&nbsp; ovvie neuropatie mani e piedi, tenute sotto controllo con i farmaci. Poi altri esami hanno evidenziato alcune lesioni ai nervi lunghi spinali ma sono compatibili con la chemioterapia da lungo tempo. Questa malattia purtroppo è degenerativa ma sto continuando la chemioterapia. La vita è cambiata radicalmente, il 90% delle “amicizie” sparite per paura o per opportunismo. La cosa peggiore è combattere contro i preconcetti, contro l’indifferenza, contro un sistema che emargina invece che integrare. La battaglia è lunga e in salita ma personalmente posso dire che a me le cose semplici non piacciono e quindi…. forza e coraggio!!!Dario

Dario

Forza e coraggio contro il mieloma multiplo

La mia odissea è iniziata nell'ottobre 2014. A 43 anni mi hanno diagnosticato il <a target="_blank" rel="" href="https://www.ail.it/patologie-e-terapie/patologie-ematologiche/mieloma/582-mieloma-multiplo">mieloma multiplo</a> e mi è crollato il mondo addosso. Pensavo alle mie figlie che avevano 15 anni e 19 anni e che non volevo lasciare, non ero pronta. Pensavo a mio marito, la mia persona, che non riesce a comprare nemmeno un paio di calzini senza di me.&nbsp;Ho iniziato a combattere: chemio, due autotrapianti e tutte le complicazioni possibili e immaginabili, tanto che certi giorni ho pensato di non farcela. Dopo tante sofferenze ho ottenuto una remissione parziale della malattia e ho vissuto quasi quattro anni di relativa tranquillità, ma ad ottobre 2019 il mieloma è tornato e non l’ho presa molto bene. Ho pianto per tre giorni pensando di dover iniziare le terapie, che ti aiutano ma che hanno mille effetti collaterali: mi sono di nuovo gonfiata e non dormo più. In alcuni momenti ho pensato: “Magari questo mieloma vincerà”.&nbsp;Non so come andrà ma di sicuro non gli darò vita facile, sono sei anni che la malattia ha tolto la serenità a me e a tutta la mia famiglia, a mio marito e alle mie figlie. Questa è la mia battaglia, solo io posso scendere in campo e anche se sono un po’ stanca voglio raggiungere i miei piccoli, grandi obiettivi: vedere le mie figlie realizzate, vedermi invecchiata insieme a mio marito, festeggiare i 100 anni della mia mamma, essere felice con poco, all’alba prendere il caffè nel mio salone e vedere le luci che si accendono nelle case per l’inizio di un nuovo giorno. So che non devo arrendermi e guardare con fiducia e speranza alla ricerca.Maria

Maria

Il mieloma multiplo non deve vincere

Il cancro arriva e tu non te lo aspetti. A me è successo quando avevo 38 anni, una vita che mi piaceva, in un posto che mi piace, Milano.&nbsp;Era il 2004, mi tocco in testa e sento un bozzo, tocca il neurochirurgo e mi manda a fare una tac di urgenza. Da quel momento sono entrato in un'altra dimensione, sconosciuta e terrificante al tempo stesso.&nbsp;Si pensava a un tumore al cervello, e invece l'intervento andò bene (era un problema della teca cranica), ma il vetrino e l'esame istologico non lasciarono alcuna fessura all'ottimismo: <a target="_blank" rel="" href="https://www.ail.it/patologie-e-terapie/patologie-ematologiche/mieloma">Mieloma</a>, un neoplasia del sangue. In pochi ne sapevano qualcosa, una malattia che era come una condanna. Internet dava risposte generiche, di cui però abbiamo imparato a fidarci poco. Semmai cercavamo storie e testimonianze, ma ce ne erano poche, perché pochi sopravvivevano.&nbsp;Milano mi ha aiutato, la mia città è un luogo in cui ci sono centri di eccellenza per la cura di questa malattia.&nbsp;La mia famiglia mi è sempre stata vicina, così, piccolo passo dopo piccolo passo, sono arrivato in ospedale. Da quel momento la mia vita è cambiata ancora una volta.&nbsp;La diagnosi, dopo il giro completo di esami, diceva Mieloma al III stadio, il più grave. La fortuna mi ha assistito, ho trovato dei medici strepitosi. Uno di loro per me è diventato come un fratello: c'era il primo giorno nel 2005 e c'era anche durante l’ultimo controllo nel 2018.&nbsp;Alle prime terapie non ho risposto e "dalla carabina siamo passati al bazooka", come mi dissero a uno dei controlli.Mi prospettarono un percorso di cura di tre anni che prevedeva due autotrapianti e un trapianto allogenico da donatore non consanguineo. Era prevista molta chemio che ha come effetto collaterale, l'infertilità.&nbsp;Feci così la conservazione del seme e provai a cercare di avere un figlio con metodi naturali nell'unica settimana che avevo prima della chemio.Qualche settimana dopo, il test di gravidanza diceva che stava arrivando qualcuno nella nostra vita!Negli stessi giorni iniziava la distribuzione in Italia del Velcade, il farmaco che ha cambiato la storia della malattia. Io l'ho avuto come trattamento di prima di linea, anche se non si poteva, perché era previsto solo per coloro che avevano una recidiva. In seguito&nbsp;hanno iniziato a darlo a <a target="_blank" rel="" href="http://tutti.Il">tutti. Il</a> mondo accelerava sotto i miei piedi, mia moglie col pancione, il donatore da cercare, la preparazione al primo autotrapianto, tutto in sequenza.&nbsp;Ero finalmente in remissione, avrei dovuto fare il secondo autotrapianto dopo qualche mese, nel frattempo nacque mio figlio (il giorno più bello della mia vita fino a quel momento) poi c'è stato il trapianto allogenico e la remissione duratura che mi ha consentito di vivere con lui, di accompagnarlo al primo giorno di scuola. Questa esperienza mi ha insegnato molto sulla vita e sulla sua importanza. La forza, gli affetti, i medici bravi e la fortuna sono le componenti che mi hanno aiutato allora, quando ero in difficoltà e oggi che posso raccontare tutto <a target="_blank" rel="" href="http://questo.Il">questo.Il</a> cancro insegna che, purtroppo, non sempre c'è il lieto fine. E lascia i suoi segni.&nbsp;I malati condividono un'esperienza talmente intensa da avvicinarsi alla fratellanza.&nbsp;Oggi tutto ha un altro sapore e il sentimento che mi accompagna è quello della gratitudine per chi mi è stato vicino. Grazie ai medici, agli infermieri, ai miei cari, alla mia donatrice, alle associazioni che lottano per la ricerca. Ci sono tre cose da fare contro il cancro: donare, donare, donare per la ricerca.&nbsp;Finisco con una citazione di Bob Marley: "Don’t give up the fight ✊ "&nbsp;Un abbraccio a tutti i fratelli che stanno lottando. Marco<h5>La storia di Marco è diventata un libro, 'Nato dopo mio figlio', disponibile online. </h5>

Marco

Sono nato dopo mio figlio

Per molto tempo si è pensato che lo sviluppo delle gammopatie monoclonali fosse legato soprattutto a fattori genetici o all’età, e che lo stile di vita avesse un ruolo marginale.&nbsp;Oggi però la ricerca suggerisce che alcuni fattori metabolici potrebbero contribuire al rischio di sviluppare queste condizioni.&nbsp;Un ampio studio pubblicato su Haematologica ha infatti osservato che la sindrome metabolica è associata a un rischio più alto di sviluppare MGUS (gammopatia monoclonale di significato incerto), una condizione non maligna che in alcuni casi può evolvere verso malattie del sangue come il mieloma multiplo.&nbsp;&nbsp;

<h4>Che cos'è la sindrome metabolica?</h4>È un insieme di alterazioni metaboliche che spesso si presentano insieme.<ul><li>Pressione arteriosa alta</li><li>Glicemia Elevata</li><li>Colesterolo HDL basso ("colesterolo buono")</li><li>Trigliceridi alti</li><li>Accumulo di grasso addominale</li></ul>Quando almeno tre di questi fattori sono presenti, si parla di sindrome metabolica.Questa condizione è già nota per aumentare il rischio di malattie cardiovascolari e diabete, ma negli ultimi anni si è iniziato a studiarne il possibile legame con alcuni tumori e malattie del sangue.

Per capire se esista davvero una relazione tra metabolismo e MGUS, i ricercatori hanno analizzato i dati sanitari di oltre 4,4 milioni di adulti seguiti per circa 9 anni. Durante questo periodo sono stati identificati 1.241 nuovi casi di MGUS. I risultati mostrano che: <ul><li>le persone con sindrome metabolica hanno un rischio più alto del 28% di sviluppare MGUS; </li><li>il rischio aumenta progressivamente con il numero di fattori metabolici presenti </li></ul>Chi presenta tutti e cinque i fattori della sindrome metabolica ha un rischio fino al 76% più alto rispetto a chi non ne presenta nessuno. Tra i fattori più associati alla MGUS emergono soprattutto: <ul><li>pressione arteriosa alta</li><li>colesterolo HDL basso</li><li>obesità addominale</li></ul>

Lo studio: oltre 4 milioni di persone analizzate

Un dato particolarmente interessante riguarda l’evoluzione nel tempo della sindrome metabolica.&nbsp;Lo studio mostra che il rischio di MGUS aumenta del 25% quando la sindrome metabolica compare o persiste rispetto a chi non ce l’ha mai avuta, e che torna simile a quello della popolazione senza sindrome metabolica quando questa si risolve.&nbsp;&nbsp;Questo suggerisce che migliorare la salute metabolica potrebbe contribuire a ridurre il rischio.

<h4>La buona notizia: migliorare il metabolismo può ridurre il rischio </h4>

Non esistono ancora strategie specifiche per prevenire la MGUS, ma alcune abitudini possono aiutare a mantenere un metabolismo sano.&nbsp;<ul><li>Muoversi regolarmente (almeno 150 minuti di attività fisica moderata a settimana)&nbsp;</li></ul><ul><li>Mantenere un peso adeguato, soprattutto riducendo il grasso addominale&nbsp;</li></ul><ul><li>Seguire un’alimentazione sana ed equilibrata, ricca di fibre, frutta, verdura e cereali integrali&nbsp;</li></ul><ul><li>Controllare pressione, glicemia e colesterolo con controlli periodici&nbsp;</li></ul><ul><li>Non fumare e limitare il consumo di alcol, che possono contribuire allo squilibrio metabolico</li></ul>

<h4>Cosa possiamo fare per proteggere la salute metabolica</h4>

Questi risultati non significano che la sindrome metabolica causi direttamente la MGUS, ma indicano che la salute metabolica potrebbe influenzare il rischio di sviluppare questa condizione.&nbsp;Per questo motivo prendersi cura del proprio stile di vita non è importante solo per il cuore o per il metabolismo, ma potrebbe avere effetti positivi anche sulla salute del sangue.Fonte: Lee JY, et al. Haematologica. 2026; doi: 10.3324/haematol.2025.300043.&nbsp;

<h4>Un messaggio importante</h4>

Gammopatia monoclonale e stile di vita: sì, c’è una correlazione

Una nuova ricerca internazionale propone di ridefinire una delle condizioni precoci legate al mieloma multiplo, chiamata LC-MGUS (gammopatia monoclonale di significato incerto delle catene leggere). Lo studio, pubblicato su JAMA Oncology, suggerisce che molti casi diagnosticati finora potrebbero non rappresentare una vera malattia, ma un falso allarme legato ai limiti dei test di laboratorio utilizzati finora.&nbsp;La revisione dei criteri diagnostici potrebbe quindi avere conseguenze importanti per pazienti e sistemi sanitari: più diagnosi accurate, meno esami e meno ansia per le persone coinvolte.

È una condizione in cui nel sangue sono presenti immunoglobuline anomale, proteine prodotte da particolari cellule immunitarie, le plasmacellule. Non è un tumore, ma può rappresentare una fase iniziale di alcune malattie del sangue, come il mieloma multiplo. La maggior parte delle persone con MGUS non svilupperà mai una malattia, ma viene comunque seguita nel tempo con controlli periodici. Esiste una variante chiamata LC-MGUS, in cui le plasmacellule producono solo catene leggere, frammenti delle immunoglobuline normalmente presenti nel sangue. Per identificarla si utilizzano esami che misurano nel sangue queste catene leggere libere (free light chains o FLC) e il rapporto tra i due tipi principali, chiamati kappa (κ) e lambda (λ).

<h4>Cos’è la MGUS (gammopatia monoclonale di significato incerto)</h4>

Le soglie considerate “normali” per questi valori sono state stabilite più di vent’anni fa analizzando un gruppo relativamente piccolo di donatori di sangue.&nbsp;Secondo i ricercatori, questi intervalli di riferimento non riflettono correttamente la variabilità della popolazione generale.&nbsp;Questo può portare a due problemi opposti:<ul><li>diagnosi eccessive, quando valori leggermente fuori norma vengono interpretati come malattia;</li><li>alcuni casi che potrebbero non essere identificati correttamente.</li></ul>

<h4>Il problema dei test attuali</h4>

Per capire quanto fosse accurato il sistema attuale, i ricercatori hanno analizzato i dati dello studio iStopMM, uno dei più grandi programmi di screening mai realizzati per le gammopatie monoclonali.Sono stati coinvolti oltre 75.000 adulti con più di 40 anni.&nbsp;Analizzando i risultati, gli studiosi hanno scoperto che i valori considerati “anormali” dai criteri tradizionali erano molto più frequenti del previsto.In particolare:<ul><li>circa il 17,5% delle persone aveva livelli elevati di una delle catene leggere, pur essendo apparentemente sana;&nbsp;</li><li>applicando i criteri tradizionali, la prevalenza di LC-MGUS risultava dell’1,54%.&nbsp;</li></ul>

<h4>Lo studio: oltre 75.000 persone analizzate</h4>

Gli autori hanno quindi calcolato nuovi intervalli di normalità, basati su un campione molto più ampio e suddividendo i partecipanti anche per età.Quando questi nuovi criteri sono stati applicati:<ul><li>la prevalenza di LC-MGUS è scesa dall’1,54% allo 0,27%;</li><li>il numero di diagnosi si è ridotto dell’82%.&nbsp;</li></ul>Questo suggerisce che molte persone classificate in passato come LC-MGUS potrebbero non avere in realtà una condizione clinicamente rilevante.

<h4>Nuovi intervalli di riferimento</h4>

Un altro risultato particolarmente importante riguarda il lungo termine: tra le persone che risultavano affette da LC-MGUS secondo i criteri tradizionali ma non secondo quelli aggiornati, nessuna ha sviluppato malattie linfoproliferative durante oltre 4 anni di osservazione.&nbsp;Questo rafforza l’idea che molti dei casi diagnosticati finora possano essere falsi positivi.

<h4>Un dato rassicurante per i pazienti</h4>

Questo studio suggerisce che aggiornare i criteri diagnostici della LC-MGUS potrebbe migliorare l’accuratezza della diagnosi e limitare le diagnosi non corrette, con un impatto concreto sulla qualità di vita delle persone coinvolte e sul sistema sanitario.

<h4>Perché questa scoperta è importante</h4>

Questa ricerca conferma che i nuovi criteri proposti dallo studio iStopMM potrebbero migliorare l’accuratezza della diagnosi di LC-MGUS, aiutando a distinguere meglio i casi realmente a rischio da quelli che probabilmente non evolveranno verso una malattia del sangue.

<h4>In sintesi</h4>

Fonte: Enairsson Long T, et al. JAMA Oncol. 2025&nbsp;;11(7)&nbsp;:753-761.

Gammopatie monoclonali: una nuova definizione potrebbe rendere la diagnosi più accurata

I nuovi criteri diagnostici proposti dallo studio iStopMM per identificare la LC-MGUS (gammopatia monoclonale di significato incerto delle catene leggere) potrebbero rendere la diagnosi molto più precisa.Una nuova ricerca pubblicata su Haematologica ha infatti verificato come funzionano questi criteri nella pratica clinica quotidiana, analizzando i dati di migliaia di pazienti sottoposti a esami per sospette gammopatie monoclonali.&nbsp;I risultati confermano quanto suggerito dallo studio originale: i nuovi criteri identificano meno pazienti, ma individuano con maggiore accuratezza i pazienti realmente a rischio di sviluppare mieloma multiplo.

È una forma di gammopatia monoclonale in cui alcune cellule immunitarie, le plasmacellule, producono solo catene leggere, frammenti degli anticorpi (immunoglobuline) normalmente presenti nel sangue. La condizione non è un tumore, ma in alcuni casi può evolvere nel tempo verso patologie più serie, come il mieloma multiplo o alcune malattie renali. Per questo motivo la diagnosi deve essere il più possibile accurata.

<h4>Che cos’è la LC-MGUS (Light Chain MGUS)</h4>

I criteri tradizionali utilizzati per diagnosticare la LC-MGUS si basano su valori di riferimento delle catene leggere libere nel sangue e sul rapporto tra i due tipi principali (kappa e lambda).Lo studio iStopMM aveva mostrato che questi valori potrebbero non riflettere correttamente la variabilità della popolazione generale, portando a un numero elevato di diagnosi che potrebbero non essere clinicamente rilevanti.Per questo motivo sono stati proposti nuovi intervalli di riferimento, adattati anche all’età e alla funzione renale.

<h4>Perché sono stati proposti nuovi criteri</h4>

Per capire se questi criteri funzionano anche nella pratica clinica, i ricercatori hanno analizzato i dati di oltre 11.000 persone che avevano eseguito un test per le catene leggere nel sangue per sintomi non specifici.&nbsp;Tra questi:<ul><li>circa 1.400 pazienti soddisfacevano i criteri tradizionali per LC-MGUS;</li><li>solo 104 soddisfacevano anche i nuovi criteri iStopMM.</li></ul>In altre parole, l’applicazione dei nuovi criteri ha portato a una riduzione del 92% delle diagnosi di LC-MGUS.

<h4>Lo studio “real-life”</h4>

Il dato più importante riguarda il rischio di progressione verso il mieloma multiplo.Durante il periodo di osservazione, il rischio di sviluppare la malattia entro 10 anni è risultato:<ul><li>7,7% nei pazienti identificati con i criteri iStopMM;</li><li>0,7% nei pazienti identificati solo con i criteri tradizionali.</li></ul>Questo significa che i nuovi criteri sembrano selezionare in modo più accurato i pazienti con un rischio reale di evoluzione della malattia.

<h4>Più precisione nell’identificare i pazienti a rischio</h4>

Se confermati da ulteriori studi, questi risultati potrebbero avere implicazioni importanti:<ul><li>meno diagnosi non accurate;</li><li>meno controlli e procedure inutili;</li><li>maggiore attenzione ai pazienti con rischio più elevato di progressione.</li></ul>Secondo gli autori, adottare criteri diagnostici più precisi potrebbe anche ridurre il carico sul sistema sanitario e migliorare la gestione dei pazienti.

<h4>Cosa cambia per i pazienti</h4>

Fonte: Shpitzer D, et al. Haematologica. 2025 ;110 (1) :532 -535.

Gammopatie monoclonali: nuovi criteri diagnostici confermati anche nella pratica clinica

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