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Le altre anemie carenziali

Anemie megaloblastiche

Sono un gruppo di anemie caratterizzate da macrocitosi (aumento delle dimensioni cellulari) dei globuli rossi dovuta ad una alterata sintesi di DNA con ritardo di maturazione del nucleo e normale maturazione del citoplasma della cellula.

Sono dovute a forme carenziali di vitamina B12 e di acido folico; meno frequentemente sono legate a disturbi congeniti del metabolismo purinico o pirimidinico, o all’interferenza di farmaci citostatici che possono causare disturbi del metabolismo vitaminico.
I sintomi sono quelli delle anemie, con facile affaticabilità, astenia, difficoltà di concentrazione; tipici delle forme carenziali sono disturbi digestivi, con glossite, dispepsia e bruciori gastrici.
Si può avere subittero con tipico colorito cutaneo detto “a cera vecchia”; si può riscontrare inoltre modesta epato-splenomegalia e disturbi neurologici, con parestesie simmetriche e altri disturbi che vanno di pari passo alla gravità dell’anemia.
Esami di laboratorio: all’emocromo si rileva anemia macrocitica con reticolociti bassi e a volte anche leucopenia e piastrinopenia. All’esame del sangue venoso periferico si osserva una spiccata anisopoichilocitosi con presenza di megalociti, cioè cellule di dimensioni più grandi.
L’aspirato midollare evidenzia un midollo ipercellulare con prevalenza di cellule eritroidi bloccate nelle fasi immature della differenziazione (basofili).
Gli esami sierologici rilevano un aumento della bilirubina indiretta e della lattico-deidrogenasi.

Da carenza di vitamina B12
Le cause della carenza di vitamina B12 sono per lo più legate ad una dieta solo vegetariana, ad un malassorbimento da cause gastriche (anemia perniciosa, per condizioni genetiche autoimmuni con produzione di anticorpi anticellule partietali gastriche che determinano una atrofia gastrica, gastroresezione, infestazione da botriocefalo) e da cause intestinali (diverticolosi, resezioni chirurgiche, malattia di Crohn, etc.). Altre condizioni sono quelle metaboliche, molto rare e congenite in cui vi è un deficit selettivo nel metabolismo della vitamina B12. L’anemia perniciosa si associa a ridotta produzione di basi azotate puriniche, rallentamento della divisione cellulare e con glossite e ridotta sintesi mielinica con sofferenza neurologica.

Da carenza di folati
Le cause della carenza di folati, sono da ricercare nell’insufficiente apporto alimentare (ad es. gli anziani, per deficit di stato nutrizionale, alcolismo) nel malassorbimento (morbo celiaco, sprue tropicale), nell’aumentato fabbisogno (gravidanza, neoplasie, malattie ematologiche, malattie infiammatorie croniche) o nell’uso di farmaci antifolici (metotrexato, trimetoprim, anticonvulsivanti, neomicina, colchicina, antiblastici come l’idrossiurea, tioguanina, citarabina, 5-fluorouracile, vinblastina).L’anemia megaloblastica è meno grave rispetto a quella da carenze di vitamina B12 , vi può essere glossite, ma non i disturbi neurologici.

Il trattamento prevede una terapia di attacco con vitamina B12 e acido folico, intesa a ricostituire le riserve corporee e una successiva terapia di mantenimento. La risposta ematologica si ottiene generalmente dopo una settimana di trattamento (crisi reticolocitaria) e i sintomi migliorano dopo 48-72 ore.

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Anemia delle malattie croniche

E’ una forma di anemia iporigenerativa associata a patologie infiammatorie croniche: si riscontra in associazione con neoplasie (forme epiteliali o linfomatose), malattie infettive di varia natura (endocarditi batteriche, tifo, sepsi, infezioni polmonari croniche come bronchiectasie, ascessi) o patologie autoimmunitarie come le connettiviti (artrite reumatoide, lupus eritematoso sistemico).

Si tratta usualmente di una forma di anemia normocromica - microcitica, con bassa percentuale di reticolociti, iposideremia e iperferritinemia.
Si realizza per meccanismi patogenetici diversi: tra i principali la produzione di epcidina, proteina sintetizzata nel fegato in seguito a stimolo flogistico, in grado di ridurre l’assorbimento intestinale di ferro. In condizioni di flogosi cronica avviene anche l’iperproduzione di lattoferrina, proteina che compete con la transferrina, cedendo ferro ai tessuti e non ai precursori dei globuli rossi per la formazione di emoglobina. Alla patogenesi concorre anche l’inadeguata secrezione della eritropoietina in risposta allo stimolo anemico e la iper produzione di citochine ad attività soppressiva sul processo eritropoietico (IFN?, TNF?, IL6).
I sintomi di tale forma di anemia sono scarsi, l’esordio è piuttosto lento, mascherati dai sintomi della patologia di base: l’emoglobina è generalmente compresa fra 7-11 gr/dl, i reticolociti sono normali o lievemente diminuiti. Nell’esame del midollo vi è una assenza dell’iperplasia eritroide di compenso, che si osserva in altre forme di anemia e l’assenza dei sideroblasti ad anello. Vi sono segni evidenti di un aumento di ferro nei macrofagi midollari.
E’ necessario fare diagnosi differenziale con l’anemia sideropenica (ma in questo caso la sideremia è bassa ma la ferritina normale), con l’anemia da insufficienza renale cronica e con l’anemia sideroblastica.
La terapia prevede la cura della patologia di base, la terapia trasfusionale e soprattutto l’eritropoietina.

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Anemia sideropenica

Si definisce carenza di ferro una condizione con riduzione del contenuto di ferro del corpo al di sotto dei valori normali, causando un difetto di produzione dell’eme e quindi una riduzione della produzione emoglobinica.
Le cause sono da ricercare nelle perdite ematiche croniche dal tubo gastroenterico per ulcere, gastriti, diverticoli o neoplasie del tratto gastroenterico delle vie urinarie o respiratorie e soprattutto del ciclo mestruale nelle donne in età fertile o nelle carenze dietetiche, che riguardano tutte le età della vita, soprattutto i bambini durante l’accrescimento o nel ridotto assorbimento da resezioni gastriche molto estese. 
I sintomi sono a lenta insorgenza e quindi ben tollerati: affaticabilità, palpitazioni, cefalea e dispnea da sforzo e difficoltà di concentrazione, perdita dei capelli. Vi può essere una ridotta tolleranza al freddo e disturbi del comportamento con svogliatezza, facile irritabilità. Nella carenza di ferro grave si possono avere alterazioni delle unghie e delle mucose con stomatiti e glossiti, con difficoltà alla deglutizione (sindrome di Plummer-Vinson). Esami di laboratorio evidenziano una forma di anemia ipocromica, microcitica; spesso si può avere un aumento del numero delle piastrine. Si deve fare la diagnosi differenziale con altre forme di anemia ipocromica, con livelli di sideremia e/o ferritina normale o elevata come si può avere nelle talassemie (emoglobinopatie ereditarie) e soprattutto nell’anemia delle malattie croniche. La terapia deve prevedere la correzione di tutte quelle possibili cause che determinano la carenza di ferro (fondamentale è la correzione delle perdite eccessive con il ciclo mestruale utilizzando acido tranexamico dal 1° al giorno dopo la fine del flusso o nei casi in cui vi è l’indicazione agli estroprogestinici) e la successiva somministrazione di solfato ferroso per via orale. La risposta si inizia a vedere dopo circa 2 settimane con normalizzazione dopo 2-3 mesi. Generalmente dopo aver ottenuto una risposta, si continua la terapia per altri 3-4 mesi per ricostituire le riserve epatiche di ferro. La via parenterale si riserva solo ai casi di assoluta intolleranza al ferro per os (molto rara) o nel caso di pazienti con gravi alterazioni dell’apparato digerente e difficoltà di assorbimento.

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Patologie e terapie

Foto area medica

Questa area è diretta in particolare a pazienti e familiari per fornire indicazioni e informazioni sulle malattie del sangue. In queste pagine troverete notizie sulle principali patologie ematologiche, sulle modalità per il conseguimento della diagnosi e sulle principali pratiche terapeutiche. Siamo, infatti, convinti che l’informazione favorisca un rapporto sereno con l’equipe curante: un’alleanza terapeutica fondamentale per affrontare con determinazione e serenità la malattia.

 

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