Leucemia Acuta Promielocitica

Foto Leucemia Acuta Promielocitica

La Leucemia Acuta Promielocitica (LAP) è una varietà di Leucemia Mieloide Acuta (LMA) caratterizzata da manifestazioni cliniche di rilevante gravità, come emorragie potenzialmente letali.

Le caratteristiche genetiche della LAP sono state inquadrate nel 1977 da Janet Rowley che identificò il marchio genetico della malattia: la traslocazione t (15:17), un reciproco scambio di materiale genetico tra il cromosoma 15 ed il 17.

Nel 1991 i ricercatori italiani, guidati da Francesco Lo Coco e Giuseppe Pelicci, identificarono i geni RAR alfa e PML coinvolti nella traslocazione.

Incidenza

L'età media di insorgenza della LAP è intorno ai 40 anni, più precoce rispetto alla LMA, e colpisce egualmente entrambi i sessi.

Diagnosi

Nella quasi totalità dei casi la LAP mostra la tipica traslazione cromosomica già alla convenzionale analisi citogenetica. Nei rari casi in cui questa non viene immediatamente evidenziata, l’identificazione è accertata con la biologia molecolare.

Terapia

La terapia della LAP è stata completamente rivoluzionata nel corso degli ultimi anni grazie all'attività di ricerca che ha visto tra i principali protagonisti la Fondazione GIMEMA. Ad oggi è possibile curare la malattia anche senza ricorrere alla chemioterapia, con un trattamento che prevede acido retinoico e triossido di arsenico. I tassi di risposta oscillano tra il 90-97% e la percentuale di recidive risulta estremamente contenuta, inferiore al 5%.

Nonostante tutto la LAP deve essere considerata un’emergenza medica che, a causa delle emorragie, deve essere trattata velocemente e con adeguate misure di supporto.

Particolarità

Quella che era una malattia letale è oggi diventata una delle forme di leucemia più curabili. Grazie alla ricerca scientifica.

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