Macroglobulinemia di Waldenstrom

Foto Macroglobulinemia di Waldentrom

GENERALITÀ

La macroglobulinemia di Waldenström (MW) è una malattia caratterizzata dalla proliferazione di linfoplasmociti, linfociti che stanno maturando verso lo stadio di plasmacellule. Questi crescono nel midollo osseo, con produzione di elevate quantità di immunoglobuline di tipo M (IgM) nel sangue, a volte accompagnate dall’aumento di dimensione degli organi linfatici: linfonodi, milza e fegato.I sintomi possono essere aspecifici, soprattutto connessi alla produzione di IgM e alla conseguente iperviscosità che causa problemi di microcircolo (formicolii, sonnolenza, cefalee o emicranie, ecc.). Segni clinici possono essere osservati nel fondo dell’occhio e possono esserci anche piccole emorragia delle mucose (frequente la perdita di sangue dal naso).Generalmente la malattia si presenta dunque in modo subdolo, anche con sintomi di anoressia e astenia che tendono a peggiorare con il decorso.

INCIDENZA

La MW è una malattia rara, con un’’incidenza stimata è di 3-4 casi su 1 milione persone (dati USA). Colpisce con prevalenza gli uomini rispetto le donne ed è una patologia tipica degli anziani, con un’età media alla diagnosi che si aggira sui 65-70 anni.

DIAGNOSI

Nella maggior parte dei casi la diagnosi viene posta casualmente, a seguito di disturbi che possono essere confusi anche con quelli legati all’età. I fattori dirimenti sono il riscontro di un aumento di IgM monoclonali e la presenza nel midollo emopoietico di linfoplastociti. Oltre all’analisi dell’aspetto delle cellule e alle loro caratteristiche valutate con l’immunofenotipo, la biologia molecolare può essere d’aiuto. Una particolare mutazione del gene MYD88 è infatti presente in circa il 90% dei casi, e può contribuire a distinguere la MW da altre condizioni quali il mieloma multiplo.

FATTORI PROGNOSTICI

La valutazione del rischio del paziente viene effettuata considerando diversi parametri clinici e di laboratorio come età, trombocitopenia, valori di IgM.

 

TERAPIA

La MW ha solitamente un andamento cronico benigno e ai pazienti asintomatici non va somministrato alcun trattamento. Vanno però seguiti attentamente con visite regolare nel tempo, a intervalli, compresi tra i 2 e i 6 mesi.Per i pazienti che presentano sintomi clinici è necessario iniziare un trattamento, che consiste spesso in combinazioni di chemioimmunoterapia, contenti l’anticorpo monoclonale anti-CD20 rituximab. Anche l’inibitore del proteasoma bortezomib, molto usato nel mieloma multiplo, è attivo in questa patologia.Più recentemente, l’inibitore della tirosin-chinasi di Bruton ibrutinib ha dimostrato notevole efficacia per la cura della MW, sia in casi recidivati sia in pazienti in prima linea non candidabili a chemioimmunoterapia.

PARTICOLARITÀ

I pazienti con valori molto elevati di IgM possono necessitare sedute di plasmaferesi, una procedura che rimuove le immunoglobuline anomale dal sangue, per migliorare i sintomi legati alla viscosità elevata del sangue e cominciare il trattamento in sicurezza.I pazienti con valori molto elevati di IgM possono necessitare sedute di plasmaferesi, una procedura che rimuove le immunoglobuline anomale dal sangue, per migliorare i sintomi legati alla viscosità elevata del sangue e cominciare il trattamento in sicurezza.
0
0
0
s2sdefault