English Flag icon

Mieloma Multiplo

Foto Mieloma multiplo

Generalità

Il Mieloma Multiplo è una malattia che deriva dalla trasformazione neoplastica di una cellula della linea B linfocitaria. La malattia è caratterizzata dalla presenza di numerose alterazioni genetiche. Alcune di queste sono rilevabili nella gran parte dei pazienti e sono quelle considerate fondamentali per lo sviluppo di una fase della malattia: la gammopatia. Un secondo evento è invece necessario per la successiva fase neoplastica. È quindi una malattia in progressione.

IL MM è caratterizzato da lesioni ossee tipiche della malattia. Queste sono causate da uno squilibrio tra il processo di produzione dell’osso (da parte degli osteoblasti) ed il processo di distruzione dello stesso (da parte degli osteoclasti). Il danno che ne consegue può essere così grave da rimanere permanente e non poter essere recuperato neanche in pazienti in remissione completa.

Non è quindi un caso che il sintomo più comune della malattia sia rappresentato dal dolore osseo e, per conseguenza, dalla ipercalcemia. Inoltre la proliferazione delle plasmacellule a livello del midollo compromette la normali emopoiesi, causando anemia e quindi astenia. Altri sintomi possono essere di tipo neurologico, spesso a causa del cedimento vertebrale, e l’insufficienza renale.

Le cause della malattia non sono ancora definite, ma si riconoscono fattori ambientali come l’esposizione diretta alle radiazioni ionizzanti o a sostanze chimiche come benzene e/o pesticidi. Anche le infezioni di tipo cronico può giocare un ruolo importante nella genesi della malattia. Inoltre è possibile che esista anche un fattore ereditario, una predisposizione genetica che caratterizza membri di una stessa famiglia.

Incidenza

Il MM rappresenta circa il 10% delle patologie ematologiche ed insorge tipicamente in età avanzata, con una media alla diagnosi di circa 60 anni.

Diagnosi

Nella maggior parte dei pazienti la fase di MM sintomatico è preceduta da due forme solitamente asintomatiche e quindi di difficile identificazione. Circa il 25% dei casi viene scoperto in modo casuale nel corso di analisi di routine. Il MM viene definito sintomatico, o attivo, quando è causa di un danno d’organo (osteolisi, anemia, insufficienza renale, ipercalcemia).

La diagnosi viene effettuata sulla presenza di tre elementi: presenza di una componente monoclonale a livello sierico, presenza di plasmacellule a livello midollare e presenza del danno d’organo correlato.

Prognosi e fattori prognostici

La prognosi della malattia è notevolmente aumentata nel corso degli ultimi anni grazie a nuovi farmaci e ottimizzazione di strategie terapeutiche arrivando al momento ad un’aspettativa di vita media di circa 7 anni (poco tempo fa erano 2).

Età e malattie concomitanti del paziente sono fattori prognostici perché influiscono direttamente sull’applicabilità delle opzioni terapeutiche.

Le caratteristiche e il danno genetico presente nella regione cromosomica 14q32 rappresentano un fattore prognostico, così come le altre lesioni genetiche riscontrabili.

Altro fattore prognostico è dato dall’analisi dell’attività metabolica della malattia, analizzata tramite PET/TC sia alla diagnosi che in momenti successivi alla terapia, dove la persistenza della stessa rappresenta un fattore negativo e dall’entità della massa tumorale.

Terapia

Nella fase di malattia non ancora attiva l’approccio è di tipo attendistico. Si organizza un’osservazione attenta del paziente secondo tempistiche dettate dallo stato della malattia e dalla probabilità che questa possa evolvere. I più recenti criteri diagnostici hanno incluso una forma non attiva, Mieloma Multiplo indolente ad alto rischio di progressione, nella diagnosi di MM e quindi immediatamente trattabile.

Il trapianto di cellule staminali autologhe è la terapia d’elezione per i pazienti con età e condizioni fisiche generali ottimali. Per i pazienti più anziani, in cui il trapianto è sconsigliato per ragioni fisiche, i trattamenti prevedono l’utilizzo in combinazione di numerosi farmaci. A prescindere dalle prime fasi di trattamento, sia per chi ha effettuato un trapianto o meno, viene effettuata una terapia di mantenimento che riesce a contenere la malattia e lo stato di remissione della stessa.

Particolarità

Se la malattia si ripresenta dopo un periodo superiore ai 12 mesi il paziente viene solitamente trattato con lo stessa terapia, se invece questo accade prima dei 12 viene somministrato un farmaco differente da quello precedentemente utilizzato.

Ricerche future

Sono attualmente in corso numerosi studi che utilizzano nuove molecole e anticorpi monoclonali.

0
0
0
s2sdefault